PORPHYRIE

Terme regroupant diverses manifestations pathologiques dues à une perturbation du métabolisme des porphyrines, un problème de synthèse de l'hémoglobine.

Les porphyrines sont des pigments dont la presque totalité se trouve dans l’hémoglobine, la myoglobine et les enzymes respiratoires. Les porphyrines sont des molécules précurseurs de l’heme (partie non protéique de l’hémoglobine).

Deux grands types de porphyrie sont diagnostiqués :

• les porphyries induites par des intoxications : métaux lourds, pigments de peinture (plomb, cadmium, arsenic…),
• les porphyries congénitales (maladie De Günther), qui se manifestent dès l’enfance et persistent à l’âge adulte sous forme d’éruptions cutanées bulbeuses sur les régions du corps exposées au soleil et s’accompagnent souvent de lésions dystrophiques diverses, une anémie hémolytique...

Les porphyries se manifestent par des douleurs abdominales (sans localisation prédominante mais irradiant vers les membres inférieurs) :  colites et d’autres signes digestifs comme les nausées, les vomissements, la constipation, alternant parfois avec des épisodes de diarrhée, par des troubles nerveux, par une rétention urinaire ou une incontinence d’urines et se traduisent par une faiblesse musculaire des jambes et des bras ou par des troubles psychiques (hystérie, dépressions, phobies, psychoses, délires…).

La porphyrie cutanée ressemble à la porphyrie congénitale, mais ne s’accompagne pas de dystrophie. Elle peut apparaître à l’âge adulte.

La porphyrie aiguë intermittente (P.A.I.) est la plus fréquente des porphyries. C’est une forme sévère de porphyrie hépatique accompagnée de nausées, vomissements.